AlphaGenome, el nuevo sistema de inteligencia artificial desarrollado por Google DeepMind, marca un avance crucial en la comprensión del genoma humano. A diferencia de investigaciones anteriores centradas en el 2 % del ADN que codifica proteínas, esta IA se enfoca en las regiones no codificantes, consideradas la “materia oscura” del genoma. Con una arquitectura basada en modelos transformadores, AlphaGenome es capaz de analizar hasta un millón de letras de ADN a la vez y predecir miles de funciones biológicas.

Lo más revolucionario del sistema es su capacidad para detectar mutaciones que podrían activar o inhibir genes clave, incluso cuando estas ocurren en zonas alejadas del gen afectado. Por ejemplo, logró predecir con precisión alteraciones genéticas asociadas a la activación del gen TAL1, vinculado al desarrollo de ciertos tipos de leucemia. Este nivel de precisión abre la puerta a nuevas estrategias de diagnóstico, prevención y tratamiento de enfermedades con base genética.AlphaGenome fue presentado el 25 de junio y desde entonces está disponible para universidades, centros de salud y laboratorios públicos que quieran aplicar sus capacidades en investigaciones biomédicas. Para los expertos, este modelo representa una herramienta integral que unifica múltiples desafíos en el análisis del ADN, permitiendo una lectura funcional del genoma humano a gran escala y con impacto clínico potencial.